第一次在邵阳新邵县做夫妻携带者基因筛查须知

夫妻基因携带者基因筛查作为一项基因检测服务，在邵阳新邵县已有合规机构可以提供。

这个检测查什么

本检测采用高通量测序技术，结合生物信息分析，一次性检测夫妻双方外周血DNA中600+种常见严重隐性遗传病的致病基因。包含范围包括：α/β地中海贫血（南方携带率10-20%）、脊髓性肌萎缩症（SMA）、遗传性耳聋、苯丙酮尿症（PKU）等中国高发隐性遗传病，以及全球范围内临床意义明确的严重隐性遗传病。检测严格遵循ACMG变异解读指南，测序数据量不低于10G，采用IDT捕获探针，确保高灵敏度与特异性。本检测能识别夫妻双方是否为同一隐性遗传病的携带者，从而评估后代患病风险。不能检测新发突变、多基因复杂疾病、线粒体遗传病，也不能替代染色体组核型分析或产前病况判断。

谁需要做这个检测

• 所有计划备孕的夫妇，无论有无家族史，隐性遗传病可能隔代传递。
• 35岁以上高龄备孕夫妇，卵子质量下降增加隐性致病基因组合风险。
• 有不明原因反复流产史或胎停育的夫妇，遗传因素占相当比例。
• 已有遗传病患儿的家庭，再生育前必须明确双方携带情况。
• 南方人群（广东、广西、海南、福建）备孕，地贫携带率高达10-20%，需同时筛查其他高发病。
• 配偶来自不同地域的夫妇，隐性致病基因组合概率高于同地域人群。

结果可信度

本检测采用高通量测序技术，测序数据量不低于10G，保证每个基因区域深度覆盖，检测灵敏度大于99%。捕获探针采用IDT专利设计，减少GC偏差与脱靶。所有阳性结果位点经Sanger测序验证后方发放结果报告。阴性结果表示未发现受检者携带已知致病或可能病理突变，但不能排除极低频或未收录变异。阳性结果提示受检者为特定隐性遗传病携带者，需基因咨询评估配偶携带情况。若夫妻双方均为同一疾病携带者，每次妊娠有25%概率生育患儿，可通过产前诊断或三代试管婴儿阻断遗传。报告包含遗传咨询师解读，指导后续临床路径。

检测只需夫妻双方各抽取2-3毫升外周血，无需空腹，任何时间段均可采样。我们提供全国寄送送检服务，采样盒免费寄送到家，采血后按指导回寄即可，不受地域限制。本地也可预约合作护士上门采血。样本常温稳定运输，检测室收到后12个非节假日内给出结果，全程线上查询进度与结果。

怎么做这个检测

1. 在线咨询：了解检测意义，确认夫妻双方均适合检测。
2. 下单付费：选择检测项目，结束支付，获取专属采样条码。
3. 采样盒寄送：实验室将采样盒（含采血针、管、回寄包装）寄送至您的具体地点。
4. 采血：按视频指导或由医护人员采集夫妻双方外周血各2-3ml。
5. 回寄样本：将样本放入回寄包装，拨打顺丰上门取件，运费到付即可。
6. 样本接收：实验室核对条码，进行DNA分离、文库构建、高通量测序。
7. 数据分析：生物信息流程比对、变异检测、ACMG分级注释。
8. 报告出具：12个工作日内生成电子报告，遗传咨询师复核后推送至您手机，可预约一对一解读。

检测前须知

• 本检测价目为夫妻双方共5800元，包含两人所有价格，无额外收费。
• 报告周期为12个工作日，自实验室收到合格样本起算，遇法定节假日顺延。
• 检测结果需由遗传咨询医生或临床医生结合其他检查综合评估，不可自行判断。
• 阴性结果仅排除检测范围内已知致病基因，不能完全排除所有遗传病风险。
• 若检测发现一方或双方为携带者，建议进一步进行产前诊断或遗传咨询。
• 本检测为分子诊断专科项目，多数医院产前诊断机构未常规开展，可主动向主治医生咨询后补做。
• 样本需确保无溶血、无污染，采血后24小时内回寄，常温运输即可。
• 本检测不涉及胎儿样本，仅评估夫妻双方携带状态，不替代产前诊断。